Arthrochalasia EDS
of voorheen type VIIA en B
Arthrochalasische EDS
Arthrochalasische EDS wordt gekenmerkt door bilaterale congenitale heupdislocatie, hyperlaxiteit van de gewrichten en terugkerende gedeeltelijke dislocaties. Andere tekenen zijn hyperextensibele huid, fragiele weefsels met atrofische littekens en spierhypotonie.
Belangrijke criteria zijn:
- Congenitale bilaterale heupdislocatie;
- Ernstige GJH, met meerdere dislocaties/subluxaties
- Hyperextensibiliteit van de huid.
Er zijn vijf kleine criteria
Minimale criteria voor aEDS zijn aangeboren bilaterale heupdislocatie (hoofdcriterium 1) plus ofwel: hyperextensibiliteit van de huid (hoofdcriterium 3) of ernstige GJH (hoofdcriterium 2) met ten minste twee kleinere criteria.
aEDS wordt veroorzaakt door heterozygote mutaties in COL1A1 of COL1A2 , die geheel of gedeeltelijk verlies van exon 6 van het respectieve gen veroorzaken.
Er zijn geen andere genen geassocieerd met aEDS. De afwezigheid van een oorzakelijke mutatie in COL1A1 of COL1A2 die leidt tot volledige of gedeeltelijke verwijdering van het exon 6 van beide genen sluit de diagnose van aEDS uit.
Arthrochalasia EDS is geërfd in het autosomaal dominante patroon.
De prevalentie wordt geschat op 1 op < 1 op de 1.000.000 .
Een definitieve diagnose vereist bevestiging door moleculaire testen.
BRON :
The Ehlers -Danlos Society
www.ehlers-danlos.com
Orphanet
www.orpha.net
Wikipedia
www.wikipeda.org